Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) que se conmemora el lunes 28 de febrero, el Dr. Hernán Eiroa, Jefe de Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan, sostiene que “no hay una especialidad médica única que trate estas patologías y que hay pocos expertos en EPOF, es necesario que existieran más centros para diagnóstico y tratamiento en el país”.
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Por su parte, la directora médica ejecutiva Patricia García Arrigoni señaló que “el Garrahan es el centro pediátrico público de alta complejidad para la atención de las enfermedades poco frecuentes como el cáncer, las enfermedades genéticas, inmunitarias o neurológicas”, “Se sabe que la detección temprana y la atención interdisciplinaria , incluyendo la perspectiva de la familia ,son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, dijo. Por ello, en el Garrahan este tipo de enfermedades son tratadas y detectadas en forma transversal e interdisciplinaria por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades.
¿Qué son las EPOF?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) -o también llamadas “enfermedades raras (ER)” son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas. Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial. estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente y pueden variar según la región.
En Argentina, se considera “enfermedad poco frecuente (EPOF)” a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.
Según los datos epidemiológicos disponibles en Orphanet , se ha determinado que en el mundo hay descritas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales rara. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años. Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. Las personas con EPOF requieren de una atención biopsicosocial, que contemple tanto la asistencia clínica especializada -en atención primaria y/o de alta complejidad que estén habituados al manejo de los problemas clínicos específicos- como de servicios sociales y apoyo psicológico destinado al propio paciente como a su grupo familiar, bajo una atención integral y coordinada.
Números en Argentina
- En Argentina 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.
- En todas las provincias de nuestro país, (23 provincias y CABA) se han reportado casos de personas con enfermedades poco frecuentes.
- La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años.*
- Entre las personas con diagnóstico de una EPOF en Argentina no se hallaron diferencias en cuanto al género.
- En Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer. Siendo los adultos a quienes más años les demanda.
- Como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava de la enfermedad o síntomas, y, el 23% recibe un tratamiento inadecuado.
- En 6 de cada 10 personas, el vivir con una EPOF representa un impacto alto en su salud y en su vida cotidiana.
- El 63% de las personas que viven con una EPOF no pudo realizar sus actividades diarias con normalidad. (El 36.7% respondió que solo algunas veces, en cambio el 31.7% frecuentemente no pudo realizar sus actividades diarias, el 18.5% casi siempre y el 13.2% casi nunca).
- 51% de las personas con enfermedades poco frecuentes sufren el aislamiento de los amigos y/o familia.
- El 80% estuvo hospitalizada 1 a 5 veces en los últimos dos años.
- Para el 82.3% de las personas, es difícil o muy difícil asumir los costos de la enfermedad poco frecuente.
- En el 42.5% la cobertura de tratamiento y medicación no están cubiertas. Como el 54.1% de las pruebas y evaluaciones y el 46.2% de las citas con profesionales de la salud especialistas.
- En promedio, del total de ingresos familiares destinados a la atención de la persona con una enfermedad poco frecuente es entre el 10 y 40% de los ingresos anuales, de éstos en el 65% a la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios y el 57% a tratamientos médicos/atención sanitaria.