Las enfermedades raras o poco frecuentes se llaman así por una traducción del inglés (rare diseases) que hace alusión a la frecuencia de las mismas (menor frecuencia a 1 cada 2.000 personas). La “rareza” refiere a una mirada individual de cada enfermedad, ya que el 3% de los niños y las niñas las padecen, y si incluimos a los adultos la cifra llega al 5%, lo que representa 400 millones de personas en el mundo.
Muchas de ellas comienzan a manifestarse en los primeros años de vida y generan el impacto típico de las condiciones crónicas discapacitantes o mortales, produciendo una gran carga para el paciente y su familia, los profesionales intervinientes, el sistema de salud y la sociedad en su conjunto.
La importancia de la detección precoz de las mismas radica en poder abordar tempranamente aquellas pocas que tienen tratamiento reparador (solo una pequeña porción se puede pesquisar y tratar rápidamente).
En cuanto al resto, el diagnóstico oportuno permite actuar sobre las condiciones discapacitantes, complejas y progresivas que vayan apareciendo en su evolución.
El diagnóstico específico de estas enfermedades poco frecuentes (EPF) permite interpretar el origen de los distintos signos y síntomas, así como también conocer su evolución y las opciones terapéuticas apropiadas. Favorece también la relación entre familias que se encuentran en una situación similar y el compartir con ellas las problemáticas comunes y el desarrollo de estrategias para poder superarlas (además del conocimiento más profundo de la afección).
Sin embargo, lamentablemente, aún los pacientes presentan retraso diagnóstico: en EE. UU. el 30% ve demorado su diagnóstico por un año y en Europa el problema es mayor ya que el 25% lleva un retraso mayor a 5 años (una porción de ese porcentaje lleva 30 años).
Carecemos de estadísticas locales, pero sabemos que muchos de los que padecen estas enfermedades en nuestro medio tienen no solo mucho retraso diagnóstico, sino que han realizado múltiples consultas sin un hilo conductor y libradas a la buena voluntad de los especialistas intervinientes.
Dado que la mayoría de las veces los signos y síntomas que presentan las mismas son prevalentes y comunes a muchos otros padecimientos, los pediatras deben jerarquizarlos en función de su evolución, repetición, intensidad, severidad, progresión y morbimortalidad familiar para darle una trascendencia distinta que justifique la evaluación diagnóstica adecuada.
Las familias de los pacientes presentan una importante disfunción psicosocial debido al aislamiento social, a los problemas económicos y laborales y a las dificultades frecuentes en la escolarización de sus hijos e hijas. La transición a la medicina del adulto es también un problema habitual para ellas que no suelen encontrar prestadores capacitados para la atención de pacientes con una sobrevida inusual en tiempos recientes.
En síntesis, las dificultades más habituales que presentan los pacientes que tienen EPF son el error y retraso diagnóstico, el costo exorbitante de muchos de los tratamientos, la atención médica fraccionada y la poca articulación de los distintos estamentos del equipo de salud.
Estos pacientes requieren reconsiderar los vínculos con el sistema de salud, las asociaciones familiares y los recursos educativos y recreativos, situaciones en las cuales es fundamental el rol del pediatra como coordinador.
Consultado el jefe, Dr. Hernán Eiroa, destacó que “lo más importante es difundir el conocimiento, ya que para poder diagnosticar algo hay que conocerlo, debido a que son enfermedades poco frecuentes”, y además aclaró que “las características de la patología en principio están agrupadas por la poca frecuencia, con lo cual hay todo tipo de especialidades involucradas dentro de esta categoría: cardíacas, cardiológicas y hepatológicas, entre otras. Al ser poco frecuentes, las transforma en enfermedades vulnerables, con lo cual estamos tratando de empezar a partir del conocimiento”.
“Desde el punto de vista individual, estas enfermedades son poco frecuentes, pero en el subconjunto todas las personas afectadas por esta patología son una cantidad significativa. En Argentina se estima que 3.200.000 están afectadas por este tipo de enfermedades y abarca unas 8.000 patologías”, finalizó Eiroa.
Desde la Organización Mundial de la Salud (OMS), se establece que las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).
Asimismo, el Organismo Mundial manifiesta que existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras. Las consideradas “poco frecuentes” pueden variar según el país y/o región –el 80% posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes–. Otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.
Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero, así como también la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)
La enorme complejidad que atraviesa la problemática de las EPF requiere de la planificación de una política de salud que defina las estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.
En nuestro país, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (y se reglamentó en el 2015), Ley Nº 26.689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar su calidad de vida y la de sus familias.
Bajo la órbita del Ministerio de Salud (como autoridad de aplicación), a través del Decreto Nº 794/2015 se creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (cumpliendo con el inciso b del artículo 3).
Objetivos del programa:
Se propone como objetivo general mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina, y como objetivos específicos:
1) Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF.
2) Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF.
3) Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF, y
4) Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.
Fuentes:
– Grupo de Trabajo Genética y Enfermedades Poco Frecuentes, SAP.
– Dr. Hernán Eiroa (jefe del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del Hospital Garrahan)
– Organización Mundial de la Salud (OMS)
– Sitio web: www.argentina.gob.ar