23 de junio: Día Mundial del Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, que se presenta en la primera infancia, es una enfermedad muy
agresiva con la que nacen entre 25 y 30 niños cada año en nuestro país. Se caracteriza por
convulsiones prolongadas desencadenadas por fiebre y crisis epilépticas frecuentes.De no ser
tratado puede llegar a ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y
conductual.
Para un grupo numeroso de casos de este síndrome que no responden a los tratamientos con
medicamentos, se ha demostrado los beneficios de la terapia cetogénica en la reducción de la
cantidad de convulsiones epilépticas; esta terapia está basada en un esquema de alimentación
rico en grasas, adecuado en proteínas y bajo en carbohidratos.
Se estima que se dan en la Argentina entre 25 y 30 nuevos casos de este síndrome neurológico
cada año, y estos son detectados generalmente, entre los 4 meses y los 2 años de vida. De no
ser tratado, puede ocasionar deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual.
Cuando el cuadro epiléptico no responde a los medicamentos habituales, puede indicarse la
terapia cetogénica, un abordaje en base a una alimentación rica en grasas, adecuada en
proteínas y baja en carbohidratos, que demostró proporcionar muy buenos resultados. En un
estudio del Hospital Garrahan, la terapia cetogénica demostró reducir entre un 75 y un 99% las
convulsiones en 6 de cada 10 niños con epilepsia refractaria por Síndrome de Dravet ; los
especialistas remarcaron la importancia del diagnóstico temprano de esta enfermedad poco
frecuente de la infancia de origen genético.
¿En qué consiste el síndrome?
Con frecuencia, en este síndrome se detecta la mutación en un gen conocido como SCN1A2,
que puede llegar a ser resistente a los medicamentos tradicionales. Para estos casos, la terapia
cetogénica, un tratamiento basado en una alimentación rica en grasas, adecuada en proteínas y
baja de carbohidratos, evidenció reducir la frecuencia de las crisis epilépticas propias de esta
enfermedad. Un estudio llevado a cabo por investigadores del Hospital Garrahan demostró,
luego de dos años de seguimiento de un grupo de pacientes con Síndrome de Dravet, que el
tratamiento con la terapia cetogénica disminuyó las convulsiones en el 62,5% de los casos entre
el 75 y el 99%, las eliminó por completo en el 12,5% de los pacientes y en el 25% las crisis
disminuyeron entre el 50 y el 74%1.
“Cuando hablamos de Síndrome de Dravet, también llamado ‘epilepsia mioclónica severa de la
infancia (SMEI)’, estamos hablando de un tipo de epilepsia muy agresivo, que se manifiesta en
los primeros años de vida con convulsiones prolongadas y frecuentes, habitualmente gatilladas
por fiebre (status convulsivos febriles), crisis motoras caracterizadas por rigidez y sacudidas
(denominadas mioclónicas, clónicas y tónico-clónicas), y a las que se asocia retraso en el
desarrollo, ataxia, problemas de lenguaje, trastornos de conducta y espectro autista,
dificultades para dormir, infecciones crónicas y problemas de crecimiento y nutrición, entre
otras condiciones, sostuvo la Dra. María Vaccarezza, médica neuróloga infantil del Servicio de
Neurología Infantil del Hospital Italiano de Buenos Aires.
“Distintos autores estiman una incidencia de 1 caso en cada entre 20 mil y 40 mil recién
nacidos, lo que representaría en nuestro país entre unos 25 y 30 nuevos casos cada año, y un
total cercano a los 500 pacientes. Para darnos una idea de la prevalencia de esta patología,
debemos tener en cuenta que equivale a una escuela completa, no son pocos casos. Además, la
severidad de los cuadros afecta de manera dramática la salud del niño y la calidad de vida de
todo el entorno familiar. Son un verdadero desafío para el abordaje médico”, completó.
Tratamiento
El tratamiento en base a la terapia cetogénica consiste en la ingesta regulada de una determinada
combinación de alimentos que incluyen, según cada caso en particular, aproximadamente un 60%
a 90% de productos ricos en grasas, proteínas adecuadas a la edad y peso del niño, y una ingesta
mínima de hidratos de carbono diaria. Se incluyen como recomendables las carnes rojas, pollo,
embutidos y fiambres, pescados grasos, huevos, quesos, manteca y crema, entre otros, y se
restringen fuertemente los dulces, la papa, el arroz, los jugos de frutas y la mayoría de las frutas,
los cereales, azúcares y legumbres. Las recetas y menús diarios son matemáticamente calculados
en forma individualizada para cada paciente. Pueden acompañar la implementación de la terapia
cetogénica fórmulas nutricionales suplementadas con vitaminas y minerales, que aportan los
nutrientes necesarios para cumplir con los objetivos del tratamiento. Estas se utilizan en la
elaboración de las comidas y permiten aumentar la diversidad de las preparaciones. La cobertura
gratuita de estas fórmulas está garantizada por las leyes de Discapacidad (N° 22.431 y N° 24.901) y
por la Ley de Epilepsia (N° 25.404).
“Tanto para la determinación de la combinación de alimentos que compondrán la terapia como
para el acompañamiento con las fórmulas nutricionales, en las etapas iniciales y seguimiento
posterior es necesario el asesoramiento y el acompañamiento de un equipo interdisciplinario del
que participan el neurólogo, el nutricionista y el pediatra de cabecera del niño”, insistió la Dra.
Vaccarezza.
“Los beneficios de la terapia cetogénica son indiscutibles, sobre todo en aquellos pacientes
refractarios a las medicaciones antiepilépticas tradicionales. Los niveles de disminución de las
crisis epilépticas son muy elevados y con escasos efectos adversos . Incluso se ha demostrado que
reduce la ocurrencia de las ‘muertes súbitas inesperadas de la epilepsia’, una situación 15 veces
más frecuente en estos pacientes que en el promedio general ”, graficó la especialista.
De todas formas, los especialistas coinciden en que para disminuir el deterioro neurológico y
mejorar el pronóstico de la terapia son indispensables la detección y el tratamiento temprano de
la enfermedad. Mientras que una vez agotada la instancia farmacológica, aquellos niños cuyo
Síndrome de Dravet haya evidenciado ser refractario a los fármacos, cuentan con la terapia
cetogénica como una opción basada en la alimentación que ha demostrado excelentes resultados.
Destacados
“Se ha demostrado los beneficios de la terapia cetogénica en la reducción de la cantidad de
convulsiones epilépticas”
“Se estima que se dan en la Argentina entre 25 y 30 nuevos casos de este síndrome neurológico
cada año”
“En un estudio del Hospital Garrahan, la terapia cetogénica demostró reducir entre un 75 y un
99% las convulsiones en 6 de cada 10 niños con epilepsia refractaria por Síndrome de Dravet”
“Se incluyen como recomendables las carnes rojas, pollo, embutidos y fiambres, pescados
grasos, huevos, quesos, manteca y crema, entre otros”
“Para disminuir el deterioro neurológico y mejorar el pronóstico de la terapia son indispensables
la detección y el tratamiento temprano de la enfermedad”