Cada 8 de septiembre se conmemora el día mundial de la Fibrosis Quística (F.Q) con el objetivo de dar a conocer toda la información relacionada con este padecimiento y así poder colaborar en mejorar la calidad de vida de los pacientes; evitando desigualdades en la atención, seguimiento y especialmente en los tratamientos. Según la Sociedad Argentina de Pediatría, se estima en nuestro país una incidencia en torno a uno de cada 7.000 nacimientos, mientras que una de cada 40 personas son portadoras sanas.
El Servicio de Kinesiología del Hospital Garrahan, presentó en el 6° Congreso Argentino de Neumonología Pediátrica que “la Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva severa más frecuente en la población caucásica, afecta diferentes órganos y sistemas, en especial al aparato respiratorio, en especial al aparato respiratorio, el páncreas, las glándulas sudoríparas y el sistema reproductor masculino. La padecen 1 de 6.500 nacidos vivos. Se conocen más de 1.500 mutaciones de la enfermedad”.
Diagnóstico Precoz
El verdadero problema de esta enfermedad es que con el paso de los años tiende a empeorar, lo que trae como resultado una esperanza de vida más limitada. Por lo que un diagnóstico precoz permite al paciente tener un acceso más rápido a la consulta y derivación a centros de atención especializada, mejorando la calidad y expectativa de vida. Si bien la gran mayoría de los pacientes son niños y adolescentes, cada vez más personas con F.Q alcanzan la adultez, con mejor calidad de vida, con menos complicaciones; gracias a la detección precoz a través de la pesquisa neonatal, la atención integral interdisciplinaria y nuevos tratamientos como son los Moduladores.
Manifestaciones clínicas:
-El comienzo de las manifestaciones clínicas varía desde la niñez hasta la edad adulta.
-El deterioro suele ser lento y progresivo.
-Los episodios de infección (exacerbación) suelen presentarse con cambios mínimos en los signos y síntomas.
-Los centros especializados en la atención de pacientes con F. Q tienen la ventaja de contar con datos longitudinales que permiten la detección de cambios mínimos y la intervención precoz de la enfermedad.
¿Qué es la Fibrosis Quística?
Es una enfermedad crónica y hereditaria que produce una alteración en las glándulas exocrinas presentes en los órganos y sistemas del cuerpo, provocando que las secreciones que producen se vuelvan espesas, obstruyendo progresivamente los canales donde se secretan.
Por tratarse de una enfermedad genética, ambos padres son portadores sanos del defecto genético que codifica una proteína llamada CFTR, proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, localizada en el brazo largo del cromosoma 7. Esta proteína regula el transporte de cloro, sodio y agua de la célula. Como consecuencia del CFTR alterado en las personas con F.Q las secreciones se vuelven espesas. Los sistemas del organismo más afectados son el respiratorio, en el cual se produce inflamación e infecciones recurrentes que van destruyendo progresivamente el pulmón, con la imposibilidad de respirar adecuadamente; y el sistema digestivo, específicamente el páncreas, que por su destrucción condiciona progresivamente a una incapacidad de elaborar enzimas que son necesarias para incorporar todos los nutrientes de los alimentos que son ingeridos; llevando con el tiempo a la desnutrición.
Por otro lado, otros órganos también se ven afectados como el sistema reproductor, las glándulas sudoríparas y el hígado.
Los síntomas y signos más frecuentes incluyen: tos continua o crónica con catarro espeso, dificultad respiratoria, infecciones pulmonares recurrentes; materia fecal pegajosa, aceitosa, brillante y voluminosa, dificultad para aumentar de peso o para crecer y sudor salado. Algunos niños y adultos pueden presentar pólipos nasales (pequeños crecimientos de tejido dentro de la nariz) o infecciones de los senos paranasales. En los adultos la infertilidad puede ser la única manifestación.
Puede ser sospechada a través de la pesquisa neonatal que se realiza a todos los bebés al nacer y luego ser confirmada por el Test del sudor; esta prueba es indolora, mide el cloro y el sodio de la transpiración. Las personas con F.Q tienen niveles más elevados.
Se deben realizar pruebas genéticas para detectar las posibles mutaciones (hay casi 2.500 descritas en la actualidad). Este estudio es muy importante para determinar qué mutación tiene el paciente y evaluar la posibilidad de tratamiento con moduladores.
¿Cómo se trata la F.Q?
Todos los pacientes con F.Q la tendrán de por vida, por lo cual deben concurrir a centros capacitados para la atención de esta enfermedad. Si bien no existe una cura definitiva, existen una serie de tratamientos y drogas nuevas que permiten aumentar la calidad y la expectativa de vida de los pacientes con F.Q.
En los últimos años se han desarrollado nuevos tratamientos llamados moduladores, que permiten corregir y mejorar el funcionamiento del CFTR, mejorando la fluidez de las secreciones, los síntomas respiratorios y evitando exacerbaciones respiratorias, que son la principal causa de morbimortalidad. Otros beneficios son el aumento de peso y la mejoría del estado nutricional. Aunque no curan, han conseguido frenar el deterioro progresivo que provoca la enfermedad en personas con las mutaciones más frecuentes.
Ley de Fibrosis Quística en Argentina 27.552
Durante la pandemia, asistimos como sociedad a un acontecimiento que marca un antes y un después en el manejo integral del paciente con F.Q en Argentina. El 23 de julio del 2020 se promulgó la ley 27.552, que declara de interés nacional la lucha contra esta enfermedad.
Esta ley refleja la lucha por los derechos de los pacientes que padecen F.Q para ser atendidos en forma integral por equipos de profesionales especializados. A partir de su sanción, se reconoce la cobertura del 100 % en los tratamientos en una canasta básica de prestaciones, que pretende así asegurar que todos los enfermos de nuestro país tengan acceso al diagnóstico y los tratamientos en igualdad de condiciones, incluyendo los moduladores.
La Sociedad Argentina de Pediatría hace eco de la celebración del Día Mundial de la Fibrosis Quística con AIRE DE ESPERANZA, gracias a los avances conseguidos, tanto en el conocimiento de la enfermedad, la detección precoz, la atención integral y los nuevos tratamientos, que hacen posible que los pacientes mejoren su calidad y expectativa de vida, hasta que llegue la ansiada cura definitiva.
Historia familiar de FQ
Cuando está presente es un dato muy orientador, aunque su ausencia no la descarta. Debe realizarse prueba del sudor en todos los hermanos de un paciente con F. Q.
Según profesionales del Hospital Garrahan, “su diagnóstico se realiza por medio de una prueba de sudor o la identificación de dos variantes de genes que la causan”. En el Hospital Garrahan se atienden más de 170 niñas, niños y adolescentes con esta enfermedad.
Fuente: Comité Nacional de Neumonología SAP
Hospital Garrahan